سندروم داون یک حالت ژنتیکی است که اثرات جسمی و ذهنی گوناگونی بر افراد مبتلا به آن دارد. این سندروم از نوع اتوزومی بر روی کروموزوم 21 است که باعث اختلالات در رشد فیزیکی و ذهنی فرد میشود. افراد مبتلا به سندروم داون معمولاً با ویژگی‌هایی از قبیل تاخیر در رشد جسمی، ضعف عقلی متوسط و وجود ویژگی‌های فیزیکی خاص شناخته می‌شوند.
آنچه در این مقاله می خوانیم
سندروم داون چیست؟
سندرم داون (Down syndrome) یک بیماری ژنتیکی است که کودک با کپی اضافه از کروموزوم بیست و یکم خود به دنیا می آید. نام سندرم داون، برگرفته شده از یک پزشک، روانپزشک، و متخصص اعصاب اهل بریتانیا به نام John Langdon Down می‌باشد. وی نخستین کسی بود که در سال 1866 برای اولین بار نشانه‌های سندرم داون را توصیف نمود. افراد مبتلا به سندرم داون در رشد جسمی و روانی دچار تاخیر می‌شوند و به طور معمول از لحاظ ذهنی کم توان هستند. لازم به ذکر است که در میان مبتلایان، تعداد بسیار کمی دچار ناتوانی شدید ذهنی می‌باشند.
اغلب معلولیت‌های ناشی از سندرم داون مادام العمر بوده و منجر به کاهش طول عمر مبتلایان میشود. با این حال، پیشرفت‌های علم پزشکی در این زمینه و تلاش شبانه روزی نهادهای مختلف جامعه جهت فرهنگ‌سازی و پذیرش هرچه بیشتر این بیماری، کیفیت زندگی مبتلایان را تا حد قابل توجهی افزایش داده است.
بیشتر بخوانید: رابطه آلودگی هوا و سندروم داون چیست؟
علت سندروم داون
با پیشرفت صنعت علم پزشکی، محققان و دانشمندان قادر شده‌اند ویژگی‌های افراد مبتلا به سندرم داون را با دقت و حساسیت بیشتری مورد بررسی قرار دهند و یافته‌های پیشین خود را اصلاح کنند. در سال 1959، دکتر ژروم لژون، پزشک فرانسوی، سندرم داون را به عنوان یک بیماری کروموزومی شناسایی و معرفی کرد. طبق ادعای دکتر ژروم لژون، افراد مبتلا به سندرم داون به جای 46 کروموزوم معمول موجود در هر سلول، 47 کروموزوم دارند. بعدها یافته دکتر ژروم لژون مورد بررسی دقیق‌تر قرار گرفت و مشخص شد افراد مبتلا به سندرم داون با یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ متولد می‌شوند.
به طور خلاصه‌تر، طبق یافته دکتر ژروم لژون، افراد عادی 23 جفت کروموزوم در هر سلول خود دارند. 23 جفت کروموزوم در هر سلول برابر است با 46 کروموزوم در هر سلول. درحالی که افراد مبتلا به سندرم داون، یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 دارند و در مجموع با 47 کروموزوم در هر سلول متولد می‌شوند.
بعد ها در سال 2000 میلادی، یک تیم بین المللی از دانشمندان با موفقیت هر یک از 329 ژن کروموزوم 21 را شناسایی و فهرست بندی کردند.
طبق یافته‌های این تیم بین المللی، سندرم داون یک بیماری ژنتیکی محسوب میشود که به دلیل حضور تمام یا بخشی از یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ به وجود می‌آید. به همین دلیل در اصطلاحات علمی به سندروم داون، تریزومی ۲۱ نیز می‌گویند.
علائم سندروم داون
این علائم در افراد متفاوت است، اما اغلب افراد مبتلا به سندروم داون ویژگی‌های فیزیکی خاصی دارند. یکی از راه‌های تشخیص سندروم داون توجه به شکل ظاهری افراد است. ممکن است علائم فیزکی سندرم داون در هر فرد به شکل متفاوتی ظاهر شود ولی به طور کلی از یک ساختار فیزیکی خاص پیروی می‌کند.
در ادامه به ویژگی‌های ظاهری افراد مبتلا به سندرم داون با در نظر گرفتن جزئیات بیشتر خواهیم پرداخت:
- چشم‌های بادامی که هیچ ارتباطی با نژاد و منطقه جغرافیایی نداشته باشد.
- چین‌های غیرطبیعی در صورت
- کوتاهی گردن
- بینی کوچک و اغلب سربالا
- صورت تخت و صاف
- سر کوچک‌تر از حد نرمال
- قرار گرفتن گوش‌ها پایین‌تر یا بالاتر از صورت
- گوش‌های کوچک‌تر از حد نرمال
- انعطاف‌پذیری بالای مفاصل و عضلات
- داشتن نقاط سفید کوچک در قسمت رنگی چشم
- کوتاهی قد بیش از حد
- بزرگ بودن زبان به طوری که در خارج از دهان قرار گیرد.
- عبور یک چین بزرگ به طور عمودی از کف دست
- داشتن انگشت‌های کوتاه‌تر از حد عادی
- انحراف انگشت کوچک
- قدرت بسیار کم عضلات
- مفاصل سست
تشخیص سندروم داون
روش‌های تشخیص سندروم داون شامل آزمایش‌های غربالگری در دوران بارداری مانند سونوگرافی و آزمایش خون می‌باشد. برای تأیید تشخیص، معمولاً آمنیوسنتز یا آزمایش کریوتیپ (ژنتیک) انجام میشود. از آنجایی که سندروم داون تا حد زیادی از جزئیات ژنتیکی وابسته به سندروم است، تشخیص دقیق آن با دقت بالا امکان‌پذیر است.
بیشتر بخوانید: چگونه از سالم بودن جنین مطمئن شویم؟
پیشگیری از سندروم داون
به منظور پیشگیری از زایمان کودکان با سندروم داون، به مشاوره ژنتیکی قبل از بارداری، آزمایش‌های غربالگری در دوران بارداری و درمان‌های ارتقاء‌یافته مانند تزریق گنادوتروپین در برخی موارد توصیه میشود. بهره‌گیری از این روش‌ها می‌تواند کمک کند تا از مشکلات مربوط به سندروم داون جلوگیری شود و یا حداقل آمادگی برای مداخله سریع‌تر و مؤثرتر فراهم شود.
چه کسانی در معرض خطر سندرم داون هستند؟
همانطور که پیش‌تر به آن اشاره شد، طبق یافته‌های روز پزشکی علت اصلی ایجاد سندرم داون داشتن تنها 47 کروموزوم به جای 46 کروموزوم در هر سلول می‌باشد. ابتلا به سندروم داون در هر 1 از 700 تولد گزارش میشود و در حال حاضر یکی از شایع ترین علل ژنتیکی تاخیر رشد می‌باشد.
جالب است بدانید که علت دقیق پیشگیری از سندروم داون در حال حاضر ناشناخته است اما برخی از عوامل می‌توانند احتمال ایجاد سندرم داون را چند برابر افزایش دهند.
طبق گزارش‌های تهیه شده توسط جامعه پزشکی، عامل نژاد و منطقه جغرافیایی در احتمال ایجاد سندروم داون نقش زیادی ندارد؛ در حالی که سن مادر و شرایط جسمانی والدین در ایجاد سندروم داون بسیار حائز اهمیت است. با افزایش سن مادر احتمال ایجاد سندروم داون در کروموزوم‌های فرزند افزایش پیدا می‌کند.
به طور کلی 1 فرزند از 1250 فرزندی که توسط مادر 25 ساله به دنیا می‌آیند به سندروم داون مبتلا هستند. این تعداد با افزایش سن مادر نیز بیشتر میشود به طوری که 1 فرزند از 1000 فرزندی که توسط مادر 31 ساله به دنیا می‌آیند مبتلا به سندروم داون می‌باشند. در نهایت مادرهای 40 ساله مورد بررسی قرار گرفته‌اند و تعداد فرزندان مبتلا به سندرم داون در این دسته 1 از 100 گزارش میشود.
در صورتی که فرزند اول توسط پزشک مبتلا به سندروم داون تشخیص داده شد، احتمال ایجاد سندرم داون در بارداری دوم نیز بسیار بالا می‌باشد.
بیشتر بخوانید: تاثیر ازدواج فامیلی بر سلامت جنین
شرایط فیزیکی مبتلایان به سندروم داون
سندروم داون منجر به ایجاد ناهنجاری در ساختار ظاهری و ارگان‌های حیاتی مبتلایان میشود. به طوری که این ناهنجاری در شکل ظاهری فک و صورت افراد به طور واضح قابل تشخیص و شناسایی است.
بارزترین ویژگی مبتلایان به سندروم داون، اختلال در یادگیری است. به طور کلی درجه ناتوانی ذهنی مبتلایان معمولاً خفیف یا متوسط گزارش میشود و تنها کمتر از 10٪ آنها دچار ناتوانی ذهنی شدید هستند.
معمولا 50% از مبتلایان دچار مشکلات قلبی و عروقی می‌شوند. بیماری های قلبی و عروقی شایع میان این دسته از افراد نقص تیغه بین دهلیزی (روزنه ای بین حفره های فوقانی قلب)، نقص تیغه بطنی (روزنه ای بین حفره های تحتانی قلب)، تترالوژی فالوت (یک نقص پیچیده قلبی) گزارش شده است.
به طور کلی 70% از مبتلایان به سندرم داون دچار مشکلات بینایی نظیر آب مروارید، تنبلی چشم و… و
60% از آنها دچار مشکلات شنوایی هستند.
حدود 10% از مبتلایان دچار بیماری‌های روده‌ای می‌شوند که برای درمان و اصلاح نیاز به جراحی دارند. به طوری که بیماری سلیاک در حدود 15% از کودکان مبتلا به سندروم داون رخ می دهد که اغلب با رژیم غذایی بدون گلوتن درمان میشود. همچنین ضعف در عضلات و شل شدن رباط‌ها در سندرم داون بسیار رایج است.
چند نکته به منظور کمک به کودکان با سندروم داون
این نکات بسیار مهم و کاربردی برای کودکان با سندرم داون هستند.
- توجه و احترام به افرادی که با سندرم داون زندگی می‌کنند بسیار اهمیت دارد.
- برنامه‌ریزی و ساختار کمک می‌کند تا آنها احساس اعتماد و امنیت بیشتری کنند.
- آموزش مهارت‌های زندگی به آنها کمک می‌کند تا مستقل‌تر و خودکفاتر شوند.
- حمایت تحصیلی می‌تواند به رشد و پیشرفت تحصیلی آنها کمک کند.
- حمایت از خانواده نقش مهمی در پشتیبانی و رشد کودکان دارد.
با اجرای این نکات، می‌توان بهبود قابل ملاحظه‌ای در زندگی کودکان با سندروم داون و خانواده‌هایشان ایجاد کرد.
سخن پایانی
سندروم داون شایع ترین اختلال کروموزومی است. در این مقاله از به تشریح این بیماری پرداختیم. این اختلال با مشکلات جسمی، روانی، رفتاری، خانوادگی و اجتماعی همراه است. خانواده‌ها نقش مهمی در مراقبت و حمایت از کودکان مبتلا به سندروم داون دارند. کودکان مبتلا به سندروم داون در خانواده خود پذیرفته شده و با اعضای خانواده سازگاری دارند. از سوی دیگر خانواده‌ها به دنبال آموزش و برنامه‌ریزی اجتماعی برای آینده فرزند خود و حمایت‌های بیشتر هستند. آموزش و حمایت‌های اجتماعی می‌تواند به خانواده ها در نگهداری فرزندانشان کمک کند.